PATOLOGIAS ENZIMATICAS

ENFERMEDADES ENZIMATICAS

LINK DE DESCARGA: -------------->

ESTE DOCUMENTO CONTIENE LA CARACTERIZACIÓN DE 31 ENFERMEDADES ENZIMATICAS POR:

LINK DE DESCARGA: https://1drv.ms/w/s!AhrIEOct9or7gYQ9b-fReFg3QGtS9g

1.DEFINICION

2.SIGNOS Y SINTOMAS

3.MOLECULA NO METABOLIZADA

4.CAUSAS

5.SECUELAS

6.DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

7.COMPLICACIONES

ENFERMEDADES ESTUDIADAS:

1.FENILCETONURIA

2.PORFIRIAS

3.Porfiria eritropoyética congénita

4.ALBINISMO

5.Histidinemia

6.GOTA

7.TALASEMIA

8.Hemofilia A

9.Hemofilia B

10.Hemofilia C 

11.Mucolipidosis

12.Enfermedad de Gaucher

13. CITRULINEMIA

14.deficit de g6pd

15.Almacenamiento De Glucosa Tipo I

16.enfermedad de tay Sachs

17.Enfermedad de Fabry

18.Fucosidosis

19.aciduria argininosuccínica

20.Galactosemia

21.Xerodermia pigmentosa

22.La enfermedad de Pompe 

23.Acidemia metilmalónica

24.Alcaptonuria

25.Enfermedad de Batten

26.enfermedad de LeschNyhan 

27. La enfermedad de Niemann-Pick 

28.homocistinuria

29.La hiperplasia suprarrenal congénita 

30.La hipercolesterolemia familiar 

31.El síndrome de Bloom 

LINK DE DESCARGA: https://1drv.ms/w/s!AhrIEOct9or7gYQ9b-fReFg3QGtS9g